Lékaři už znají příčinu závažné Kufsovy choroby, která se objevuje až po 30 roce života. Dosud nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění mozku způsobuje mutace genu s označením DNAJC5.

Přišli na to vědci výzkumnému týmu z Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

„Projevuje se neuropsychiatrickými syndromy. Ti lidé začnou mít problémy s motorikou, tedy ovládáním svého těla. Podobně jako například při Alzheimerově chorobě začnou pacientovi degenerovat neurony v mozku, začne mít problémy s myšlením a postupně přechází k upoutání na vozíček. Pacienti umírají zhruba do pěti až dvanácti let od chvíle, kdy se nemoc projeví,“ říká Lenka Nosková, vědkyně z Ústavu dědičných a metabolických poruch, která se na objevu podílela.

Zbývá vám ještě 80 % článku
Předplatné bez reklam první 2 měsíce za 80 Kč
  • Veškerý obsah HN.cz
  • Mobilní aplikace
  • Bez reklam
  • Odemykejte obsah pro přátele
  • Články v audioverzi + playlist
  • Možnost kdykoliv zrušit
za 80 Kč s mobilní aplikací
a bez reklam nebo za 40 Kč bez mobilní aplikace
a s reklamou
Máte již předplatné? Přihlásit se