Lékaři už znají příčinu závažné Kufsovy choroby, která se objevuje až po 30 roce života. Dosud nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění mozku způsobuje mutace genu s označením DNAJC5.
Přišli na to vědci výzkumnému týmu z Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
„Projevuje se neuropsychiatrickými syndromy. Ti lidé začnou mít problémy s motorikou, tedy ovládáním svého těla. Podobně jako například při Alzheimerově chorobě začnou pacientovi degenerovat neurony v mozku, začne mít problémy s myšlením a postupně přechází k upoutání na vozíček. Pacienti umírají zhruba do pěti až dvanácti let od chvíle, kdy se nemoc projeví,“ říká Lenka Nosková, vědkyně z Ústavu dědičných a metabolických poruch, která se na objevu podílela.
- První 2 měsíce za 40 Kč/měsíc, poté za 199 Kč měsíčně
- Možnost kdykoliv zrušit
- Odemykejte obsah pro přátele
- Všechny články v audioverzi + playlist
Přidejte si Hospodářské noviny
mezi své oblíbené tituly
na Google zprávách.
