Lékaři už znají příčinu závažné Kufsovy choroby, která se objevuje až po 30 roce života. Dosud nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění mozku způsobuje mutace genu s označením DNAJC5.

Přišli na to vědci výzkumnému týmu z Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

„Projevuje se neuropsychiatrickými syndromy. Ti lidé začnou mít problémy s motorikou, tedy ovládáním svého těla. Podobně jako například při Alzheimerově chorobě začnou pacientovi degenerovat neurony v mozku, začne mít problémy s myšlením a postupně přechází k upoutání na vozíček. Pacienti umírají zhruba do pěti až dvanácti let od chvíle, kdy se nemoc projeví,“ říká Lenka Nosková, vědkyně z Ústavu dědičných a metabolických poruch, která se na objevu podílela.

Zbývá vám ještě 80 % článku
První 2 měsíce předplatného za 40 Kč
  • První 2 měsíce za 40 Kč/měsíc, poté za 199 Kč měsíčně
  • Možnost kdykoliv zrušit
  • Odemykejte obsah pro přátele
  • Všechny články v audioverzi + playlist
Předplatit za 40 Kč
Máte již předplatné?
Přihlásit se